Az Üvegcsontú Betegekért Közhasznú Apalítvány szórólapja

A leglényegesebb információk a betegségről. Klikkelj a képekre, hogy nagyban láthasd.

Az Osteogenesis Imperfecta általános leírása

Az Osteogenesis Imperfecta igen ritkán fordul elő, a felmérések szerint ötvenezer (egyes felmérések szerint hetvenezer) születésenként egy gyermek jön világra ezzel a betegséggel. Az Osteogenesis Imperfecta - köznyelven üvegcsontúság -, tulajdonképpen egy betegségcsoport gyűjtőneve, és lényege, a csontanyagcsere súlyos zavara. Ennek következtében jönnek létre a csont deformítások, a sorozatos törések is, valamint a bőr, a fogak és a szívbillentyűk kóros elváltozása. Sajnos, az orvostudomány jelenlegi állása szerint, ez a betegség gyógyíthatatlan.

Az Osteogenesis Imperfecta tünetei lehetnek:

• Fokozott csonttörékenység,
• Hosszú csöves csontok elgörbülése,
• Gerinc alakváltozása,
• Koponyalemezek képződési zavara,
• Kék színű szemfehérje,
• Fogfejlődési zavar,
• Vékony, lágy tapintású bőr,
• Izületek szalagrendszereinek gyengesége,
• Laza izületek,
• Süketség,
• Vékony szívbillentyű rendszer.

Az Osteogenesis Imperfectát, általában négy fő csoportra szokták felosztani. Az egyes típusokra jellemző kórképek a következők lehetnek:

I-es kategóriába sorolt betegeknél: Kismértékű csont eltérések, a szem fehérje kék színű, a testmagasság általában eléri a családban jellemző mértéket. Csak ritkán fordul elő fogfejlődési zavar, hallás csökkenés ebben a kategóriában nem jellemző, de előfordulhat!

1.ábra Kék sclera (szem fehérje)

II-es kategóriába sorolt betegeknél: Sorozatos és súlyos csonttörések már méhen belül is. A betegnek élete során, akár száznál több törése is lehet. összeroppanó csontok, sötétkék szemfehérje.

2.ábra Combcsonttörés csecsemőnél

III-as kategóriába sorolt betegeknél: A törékeny csontok fokozatosan elgörbülnek, deformálódnak, a gyermek a növekedésben kifejezetten elmarad. Fogfejlődési zavar, világos szemfehérje.

IV-es kategóriába sorolt betegeknél: A törékeny csontok mérsékelten deformálódnak, a növekedés határozottan elmarad a normálistól, fogfejlődési zavar.

A betegség jellemzői

A legnagyobb problémát a hosszú csöves csontok gyakori törése, deformitása, valamint a gerinc elváltozása okozza. A betegséggel együtt járó jelenség a kék szemfehérje is, ami azért alakul ki, mert a szemhártya kórosan vékony. Azoknál a betegeknél, ahol a szemhártya kék, sokkal nagyobb arányban fordulnak elő csonttörések is.

Másik tapasztalat az, hogy a bőr vékony, lágy tapintású, aminek oka a bőrben lévő kollagén hiánya. Ez a hiány kihat a szívbillentyűkre is, amelyek a szemhártyához hasonlóan kórosan vékonyak. A fogfejlődési zavar, a fogak nagymértékű romlékonyságában, átlátszó üvegszerűségében nyilvánul meg. Az izomszalagok gyengék és lazák, emiatt könnyen ficamok fordulhatnak elő. A hallócsontok izomszalagjainak lazasága süketséget okozhat.

3.ábra Rendellenes izületek

4. ábra Gerinc deformitás

Az információk a www.uvegcsont.hu oldalról származnak. Köszönet érte Ganyi Karcsinak.